SEBUAH keluarga di Italia menderita kelainan genik yang cukup aneh dan langka. Hampir semua anggotanya kebal terhadap rasa sakit. Kondisi yang sangat langka disebut para ilmuwan dengan 'The Marsili Syndrome', sebutan yang diambil dari nama keluarga itu sendiri.
Adalah Letizia Marsili wanita 52 tahun yang menyadari bahwa tubuhnya sangat kekebal terhadap rasa sakit pada masa kanak-kanak, ketika itu dia tidak merasakan apa-apa dari luka bakar atau patah tulang. Lima anggota keluarga lainnya, yang terbagi dalam tiga generasi, juga berbagi anomali genetik langka yang membuat situasi nyeri menjadi tidak pasti dimana orang rata-rata memerlukan anestesi.
BACA JUGA:
Kini Marsilis menjadi fokus penelitian baru yang diharapkan dapat ditemukan solusinya. Agar si penderita bisa merasakan rasa sakit bila terluka.
"Dari hari ke hari kami menjalani kehidupan yang sangat normal, mungkin lebih baik dari orang lain, karena kita sangat jarang sakit dan hampir tidak merasakan sakit. Namun, sebenarnya kami mengalami sakit, tapi rasa itu hanya berlangsung beberapa detik," kata Letizia kepada Odditycentral, Kamis (22/12/2017).
Meski tampaknya kelainan ini baik-baik saja, tetapi ada bahayanya. Sebab rasa sakit merupakan sinyal penting bahwa ada sesuatu yang tidak beres dengan tubuh. Karena Marsilis hanya merasakan sakit selama beberapa detik, mereka sering meninggalkan luka yang tidak diobati dan itu menyebabkan komplikasi yang dapat sulit dihindari. Sebagai contoh, Letizia mengatakan bahwa putranya yang berusia 24 tahun, Ludovico pernah bermain sepakbola, dia sering mengalami cedera. Namun anaknya terus berlari, terlepas tanpa merasakan ada sesuatu yang tidak beres.
"Saat terjatuh dia kembali main bola, padahal persendian pergelangan kakinya mengamali masalah. Sekaranh, dia baru saja diberi sinar x di persendian, yang menunjukkan bahwa dia memiliki banyak microcracks di pergelangan kaki, "kata Letizia berusia 52 tahun.
Sementara itu, putra bungsunya, Bernardo yang berusia 21 tahun, mengalami patahkan sendi di siku setelah jatuh dari sepeda, tapi dia tidak menyadarinya. Setelah jatuhnya, dia langsung bangun dan kembali mengayuh sepeda sejauh 14 kilometer, seolah tidak terjadi apa pun. Dokter hanya menemukan ada trauma saat tulangnya mulai sembuh.
Letizia sendiri mengalami kesulitan merasakan sakit ketika bahu kanannya patah saat bermain ski, namun terus bermain ski. Dia hanya pergi ke rumah sakit keesokan paginya, karena jari-jarinya terasa geli.
Terlepas dari semua masalah ini, Letizia telah menyatakan lega bahwa dia tidak harus mengalami rasa sakit seperti yang dialami orang lain. Sebenarnya, ketika ditanya apakah mereka ingin merasakan rasa sakit normal, semua keluarga mengatakan "tidak".
James Cox dari University College London mengatakan bahwa keluarga Marsilis memiliki "semua saraf di tempat," tapi tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
"Kami mencoba memahami mengapa mereka tidak merasakan sakit, dan jika kami memahami hal ini, kami akan mengetahui apakah penemuan ini membantu menemukan cara baru untuk anestesi," kata Cox kepada BBC.
Setelah pemetaan genetika keluarga, para periset telah menemuka titik kesamaan di gen keluarga Marsili, gen yang disebut ZFHX2. Mereka kemudian melakukan dua tes pada tikus dan menentukan bahwa tikus yang tumbuh dengan mutasi genetik serupa juga tidak menyadari rasa sakit. Para peneliti bermaksud untuk terus bereksperimen untuk mengatahui apa yang terjadi dengan sindrom Marsili.
BACA JUGA:
Kaci Gadis Cilik yang Idap Gejala Misterius & Sebabkan Suaranya Hilang, Apa Penyebabnya?
"Kami sedang dalam proses mencari penyebab dan penyembuhan sindrom ini," kata Anna Maria Aloizi, seorang profesor di Universitas Siena di Italia. "Dengan lebih banyak penelitian untuk memahami secara pasti bagaimana mutasi mempengaruhi kepekaan nyeri, dan untuk melihat gen lain yang mungkin terlibat, kami dapat mengidentifikasi target baru untuk pengembangan obat."
(dno)
No comments:
Post a Comment